Gen
KAT8
lysine acetyltransferase 8
- HGNC 17933↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000103510↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84148↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 31 117 664–31 131 359 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 13,7 kb
- Protein
- 458 aminosyror
- Även känd som
- MOF, FLJ14040, hMOF
- Tidigare symboler
- MYST1
- MANE Select-transkript
- ENST00000219797.9NM_032188.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KAT8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KAT8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KAT8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 13,7 kb, och 1 377 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KAT8
3
positioner i KAT8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 13,7 kb av KAT8, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KAT8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KAT8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KAT8-genen: lysine acetyltransferase 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kat8
Dante Labs. KAT8-genen: lysine acetyltransferase 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kat8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor