Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRIPT

CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 46 617 215–46 630 176 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 13 kb
Protein
101 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HSPC139
MANE Select-transkript
ENST00000238892.4NM_014171.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Rothmund-Thomsons syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En genodermatos med poikilodermi, glest hår, kort växt, skelettavvikelser och, vid typ 2 (RECQL4), en ökad risk för osteosarkom och hudcancer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Var uppmärksam på smärta eller svullnad i benen som möjliga tecken på osteosarkom, kontrollera huden regelbundet och skydda dig mot solen. För bärare förväntas inga hälsoeffekter.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CRIPT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där CRIPT finns. CRIPT och 11 gener i närheten på kromosom 2, från 46 123 696 till 47 123 695.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, framåt-strängPRKCEEPAS1: 46 293 667–46 386 702, framåt-strängEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, framåt-strängTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, bakåt-strängATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, framåt-strängRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, bakåt-strängPIGFCRIPT: 46 617 215–46 630 176, framåt-strängCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, framåt-strängSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, bakåt-strängMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, framåt-strängTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, bakåt-strängSTPG4: 47 065 941–47 176 511, bakåt-strängDiagram över CRIPT: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 46 617 215–46 617 298, 84 baserExon 2: 46 618 773–46 618 838, 66 baserExon 3: 46 619 627–46 619 681, 55 baserExon 4: 46 623 764–46 623 867, 104 baserExon 5: 46 624 163–46 630 176, 6 014 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,3 kb av genens 13 kb, och 306 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRIPT

6

positioner i CRIPT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13 kb av CRIPT, med introner inräknade, inte bara de 6,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRIPT-genen: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cript

Vancouver

Dante Labs. CRIPT-genen: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cript

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test