ALX4

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Förstorade parietala foramina (MSX2)

  • Autosomalt dominant

    Denna form orsakas av en förändring i en kopia av genen MSX2, som styr benbildningen i skallen. Nedsatt MSX2-funktion gör att skallbenen i parietalregionen inte bildas helt. Den ärvs vanligtvis från en förälder.

    • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Bilddiagnostik för att bedöma öppningarna och skyddet av huvudet mot skador, särskilt under barndomen; kirurgi behövs vanligtvis inte. Varje barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och familjetestning kan erbjudas.

• Frontonasal dysplasi med alopeci och genitala avvikelser (ALX4)

  • Frontonasal dysplasi med alopeci och genitala avvikelserAutosomalt recessiv

    Orsakas av förändringar i ALX4, en gen som styr utvecklingen av skalle och ansikte. Recessiva fall har förändringar i båda kopiorna, och en enskild förändring i ALX4 kan orsaka förstorade öppningar i skallbenen (parietala foramina), så bärarföräldrar kan ha detta.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Bedömning av kraniofacial, dermatologisk, urologisk och utvecklingsmässig art, med kirurgi vid ansikts- eller genitala skillnader där det behövs. Genetisk rådgivning förklarar den recessiva ärftligheten, och bärartestning finns tillgänglig för släktingar.

Så är ALX4 uppbyggd

Exoner utgör 5,7 kb av genens 49,7 kb, och 1 236 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ALX4

ClinVar pathogenic variants (6)

The ALX4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 1
• Sannolikt patogen 5

Gener kopplade till samma tillstånd

• MSX2msh homeobox 2Delar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till ALX4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALX4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
• Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan