Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q12
Koordinater
Kromosom 20: 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 3,4 kb
Protein
323 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
KRML
MANE Select-transkript
ENST00000373313.3NM_005461.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda kraniala dysinnerveringssjukdomar

    • Duanes retraktionssyndromAutosomalt dominant

      Ett tillstånd där rörligheten åt sidan är begränsad och ögat dras tillbaka vid vissa rörelser; ärftliga former orsakas av förändringar i gener som CHN1 och MAFB.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om orsaken ger information om återfallsrisk och hjälper till att kontrollera om det finns associerade drag vid syndromiska former.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MAFB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där MAFB finns. MAFB och 3 gener i närheten på kromosom 20, från 40 187 542 till 41 187 541.Kromosom 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40 685 848–40 689 236, bakåt-strängMAFBTOP1: 41 028 815–41 124 487, framåt-strängTOP1PLCG1: 41 136 931–41 196 801, framåt-strängPLCG1ZHX3: 41 178 448–41 317 783, bakåt-strängZHX3Diagram över MAFB: en exon på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 40 685 848–40 689 236, 3 389 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 3,4 kb, och 972 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAFB

11

positioner i MAFB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,4 kb av MAFB, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAFB-genen: MAF bZIP transcription factor B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB-genen: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mafb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test