Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q23
Koordinater
Kromosom 4: 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 17,8 kb
Protein
374 aminosyror
Även känd som
ADH-3, ADHX, GSNOR
Tidigare symboler
FDH
MANE Select-transkript
ENST00000296412.14NM_000671.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga syndrom med benmärgssvikt

    • Syndrom med benmärgssvikt

      En grupp sällsynta tillstånd som kopplas till gener som DNAJC21, MYSM1 och SRP72, samt till kombinerad brist på ADH5 och ALDH2 (AMED-syndrom). De orsakar låga blodvärden, ibland tillsammans med utvecklingsrelaterade eller andra symtom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr valet av närstående stamcellsdonatorer och förberedelsen inför transplantation, och stöder uppföljning för myelodysplastiskt syndrom och leukemi.

Så är ADH5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där ADH5 finns. ADH5 och 12 gener i närheten på kromosom 4, från 98 579 883 till 99 579 882.Kromosom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98 470 365–98 658 713, bakåt-strängTSPAN5EIF4E: 98 876 654–98 929 925, bakåt-strängEIF4EMETAP1: 98 995 359–99 065 059, framåt-strängMETAP1ADH5: 99 070 978–99 088 788, bakåt-strängADH5ADH4: 99 123 502–99 157 792, bakåt-strängADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, bakåt-strängADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, bakåt-strängADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, bakåt-strängADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, bakåt-strängADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, bakåt-strängADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, framåt-strängC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, bakåt-strängTRMT10AMTTP: 99 564 081–99 623 997, framåt-strängMTTPDiagram över ADH5: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 99 070 978–99 072 441, 1 464 baserExon 8: 99 072 573–99 072 711, 139 baserExon 7: 99 074 914–99 075 049, 136 baserExon 6: 99 076 292–99 076 552, 261 baserExon 5: 99 076 704–99 076 923, 220 baserExon 4: 99 081 365–99 081 452, 88 baserExon 3: 99 081 975–99 082 116, 142 baserExon 2: 99 085 115–99 085 216, 102 baserExon 1: 99 088 689–99 088 788, 100 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 17,8 kb, och 1 125 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ADH5

2

positioner i ADH5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (50 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 17,8 kb av ADH5, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADH5-genen: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5-genen: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adh5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test