Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Exoner
42 exoner på 108,6 kb
Protein
1 339 aminosyror
Även känd som
KS, KNO1
Tidigare symboler
KNO
MANE Select-transkript
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är COL18A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där COL18A1 finns. COL18A1 och 5 gener i närheten på kromosom 21, från 44 959 443 till 45 959 442.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44 939 938–44 977 014, framåt-strängSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, framåt-strängADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, bakåt-strängPOFUT2COL18A1: 45 405 165–45 513 720, framåt-strängCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, bakåt-strängSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, framåt-strängPCBP3Diagram över COL18A1: 42 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 405 165–45 405 241, 77 baserExon 2: 45 405 379–45 405 473, 95 baserExon 3: 45 468 242–45 468 786, 545 baserExon 4: 45 473 895–45 473 981, 87 baserExon 5: 45 475 476–45 475 535, 60 baserExon 6: 45 476 351–45 476 480, 130 baserExon 7: 45 477 411–45 477 487, 77 baserExon 8: 45 477 750–45 477 965, 216 baserExon 9: 45 478 327–45 478 353, 27 baserExon 10: 45 479 902–45 479 964, 63 baserExon 11: 45 480 070–45 480 156, 87 baserExon 12: 45 480 467–45 480 520, 54 baserExon 13: 45 480 700–45 480 858, 159 baserExon 14: 45 481 963–45 482 025, 63 baserExon 15: 45 482 795–45 482 821, 27 baserExon 16: 45 486 861–45 486 992, 132 baserExon 17: 45 487 447–45 487 509, 63 baserExon 18: 45 488 418–45 488 444, 27 baserExon 19: 45 489 486–45 489 521, 36 baserExon 20: 45 490 275–45 490 346, 72 baserExon 21: 45 490 836–45 490 871, 36 baserExon 22: 45 491 225–45 491 314, 90 baserExon 23: 45 492 535–45 492 564, 30 baserExon 24: 45 492 687–45 492 713, 27 baserExon 25: 45 493 163–45 493 225, 63 baserExon 26: 45 493 501–45 493 575, 75 baserExon 27: 45 494 545–45 494 571, 27 baserExon 28: 45 494 862–45 494 915, 54 baserExon 29: 45 495 358–45 495 432, 75 baserExon 30: 45 496 500–45 496 568, 69 baserExon 31: 45 497 050–45 497 092, 43 baserExon 32: 45 497 599–45 497 661, 63 baserExon 33: 45 504 011–45 504 054, 44 baserExon 34: 45 504 416–45 504 556, 141 baserExon 35: 45 505 134–45 505 278, 145 baserExon 36: 45 505 358–45 505 431, 74 baserExon 37: 45 505 838–45 505 966, 129 baserExon 38: 45 507 561–45 507 593, 33 baserExon 39: 45 509 356–45 509 601, 246 baserExon 40: 45 510 064–45 510 261, 198 baserExon 41: 45 511 111–45 511 226, 116 baserExon 42: 45 512 188–45 513 720, 1 533 baser1510152025303540425′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 108,6 kb, och 4 020 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av COL18A1

41

positioner i COL18A1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 108,6 kb av COL18A1, inklusive introner, och inte bara de 5,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till COL18A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL18A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL18A1-genen: collagen type XVIII alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1-genen: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col18a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test