Gen
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000068308↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55593↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 48 922 024–48 957 607 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 35,6 kb
- Protein
- 566 aminosyror
- Även känd som
- DKFZp761A052, DUBA
- MANE Select-transkript
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs OTUD5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser OTUD5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är OTUD5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 35,6 kb, och 1 701 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest OTUD5
4
positioner i OTUD5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 35,6 kb av OTUD5, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till OTUD5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OTUD5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Failure of development of between one and six teeth
- Midface retrusion
- Receding chin
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). OTUD5-genen: OTU deubiquitinase 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/otud5
Dante Labs. OTUD5-genen: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/otud5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor