Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.2-q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 180 288 230–180 502 577 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 214,3 kb
Protein
282 aminosyror
Även känd som
MGC2404
MANE Select-transkript
ENST00000367595.4NM_032360.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ACBD6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ACBD6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ACBD6 finns. ACBD6 och 5 gener i närheten på kromosom 1, från 179 895 404 till 180 895 403.Kromosom 11q25.2-q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 MbTOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, framåt-strängTOR1AIP1CEP350: 179 954 674–180 114 880, framåt-strängCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, framåt-strängQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, framåt-strängLHX4ACBD6: 180 288 230–180 502 577, bakåt-strängACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, framåt-strängXPR1Diagram över ACBD6: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 180 288 230–180 288 517, 288 baserExon 7: 180 314 692–180 314 722, 31 baserExon 6: 180 397 516–180 397 605, 90 baserExon 5: 180 413 366–180 413 471, 106 baserExon 4: 180 430 180–180 430 262, 83 baserExon 3: 180 492 269–180 492 365, 97 baserExon 2: 180 495 461–180 495 525, 65 baserExon 1: 180 502 045–180 502 577, 533 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 214,3 kb, och 849 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ACBD6

1

position i ACBD6 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 214,3 kb av ACBD6, inklusive introner, och inte bara de 1,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ACBD6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ACBD6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 27 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACBD6-genen: acyl-CoA binding domain containing 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acbd6

Vancouver

Dante Labs. ACBD6-genen: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acbd6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test