Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 402 336–45 421 415 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 19,1 kb
Protein
753 aminosyror
Även känd som
MGC5347, FLJ12286
Tidigare symboler
SPATA5L1
MANE Select-transkript
ENST00000305560.11NM_024063.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är AFG2B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där AFG2B finns. AFG2B och 14 gener i närheten på kromosom 15, från 44 911 876 till 45 911 875.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, framåt-strängTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, framåt-strängSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakåt-strängDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, framåt-strängDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakåt-strängDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, framåt-strängDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakåt-strängSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, framåt-strängSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, bakåt-strängGATMAFG2B: 45 402 336–45 421 415, framåt-strängAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, framåt-strängCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakåt-strängSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, framåt-strängBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, framåt-strängSQOR: 45 631 148–45 691 299, framåt-strängSQORDiagram över AFG2B: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 45 402 336–45 403 518, 1 183 baserExon 2: 45 405 320–45 405 505, 186 baserExon 3: 45 410 372–45 410 530, 159 baserExon 4: 45 414 571–45 414 780, 210 baserExon 5: 45 415 587–45 415 779, 193 baserExon 6: 45 417 269–45 417 399, 131 baserExon 7: 45 418 557–45 418 682, 126 baserExon 8: 45 421 043–45 421 415, 373 baser123456785′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,6 kb av genens 19,1 kb, och 2 262 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest AFG2B

    8

    positioner i AFG2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 19,1 kb av AFG2B, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AFG2B-genen: AAA ATPase AFG2B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. AFG2B-genen: AAA ATPase AFG2B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/afg2b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test