Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q11.21
Koordinater
Kromosom 8: 48 917 598–48 921 429 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 3,8 kb
Protein
268 aminosyror
Även känd som
SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
Tidigare symboler
SLUG
MANE Select-transkript
ENST00000020945.4NM_003068.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Waardenburgs syndrom

    • En grupp tillstånd (typ 1 till 4) som orsakar hörselnedsättning och pigmentförändringar i hår, hud och ögon. Orsakas av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB och EDN3.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är SNAI2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 8, med en parentes där SNAI2 finns. SNAI2 och 2 gener i närheten på kromosom 8, från 48 419 514 till 49 419 513.Kromosom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCLXN: 48 710 789–48 735 311, bakåt-strängCLXNSNAI2: 48 917 598–48 921 429, bakåt-strängSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, framåt-strängPPDPFLDiagram över SNAI2: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 3: 48 917 598–48 918 988, 1 391 baserExon 2: 48 919 896–48 920 441, 546 baserExon 1: 48 921 187–48 921 429, 243 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 3,8 kb, och 807 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SNAI2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SNAI2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SNAI2-genen: snail family transcriptional repressor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snai2

Vancouver

Dante Labs. SNAI2-genen: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snai2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test