Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 121 079 494–121 334 480 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 255 kb
Protein
1 257 aminosyror
Även känd som
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Tidigare symboler
C6orf171, C6orf170
MANE Select-transkript
ENST00000398212.7NM_152730.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TBC1D32 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TBC1D32 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där TBC1D32 finns. TBC1D32 och 1 gen i närheten på kromosom 6, från 120 706 987 till 121 706 986.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 480, bakåt-strängTBC1D32GJA1: 121 435 577–121 449 739, framåt-strängGJA1Diagram över TBC1D32: 32 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 121 079 494–121 080 890, 1 397 baserExon 31: 121 090 853–121 091 041, 189 baserExon 30: 121 106 023–121 106 163, 141 baserExon 29: 121 112 505–121 112 659, 155 baserExon 28: 121 113 062–121 113 177, 116 baserExon 27: 121 115 172–121 115 241, 70 baserExon 26: 121 126 378–121 126 461, 84 baserExon 25: 121 131 627–121 131 752, 126 baserExon 24: 121 160 010–121 160 103, 94 baserExon 23: 121 160 948–121 161 056, 109 baserExon 22: 121 205 075–121 205 163, 89 baserExon 21: 121 223 236–121 223 352, 117 baserExon 20: 121 239 070–121 239 188, 119 baserExon 19: 121 241 465–121 241 552, 88 baserExon 18: 121 242 201–121 242 339, 139 baserExon 17: 121 255 328–121 255 410, 83 baserExon 16: 121 256 084–121 256 285, 202 baserExon 15: 121 279 121–121 279 245, 125 baserExon 14: 121 281 544–121 281 686, 143 baserExon 13: 121 283 818–121 283 910, 93 baserExon 12: 121 292 053–121 292 193, 141 baserExon 11: 121 294 570–121 294 660, 91 baserExon 10: 121 299 446–121 299 505, 60 baserExon 9: 121 303 617–121 303 761, 145 baserExon 8: 121 304 365–121 304 426, 62 baserExon 7: 121 304 522–121 304 625, 104 baserExon 6: 121 304 755–121 304 833, 79 baserExon 5: 121 307 976–121 308 101, 126 baserExon 4: 121 310 779–121 310 847, 69 baserExon 3: 121 317 495–121 317 672, 178 baserExon 2: 121 321 633–121 321 794, 162 baserExon 1: 121 334 276–121 334 480, 205 baser323025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 255 kb, och 3 774 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBC1D32

3

positioner i TBC1D32 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 255 kb av TBC1D32, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TBC1D32

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBC1D32 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBC1D32-genen: TBC1 domain family member 32. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. TBC1D32-genen: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d32

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test