Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DDHD2

DDHD domain containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 38 231 585–38 262 836 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 31,3 kb
Protein
711 aminosyror
Även känd som
KIAA0725, SPG54, p125B, iPLA1gamma, iPLA1γ
Tidigare symboler
SAMWD1
MANE Select-transkript
ENST00000397166.7NM_015214.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är DDHD2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där DDHD2 finns. DDHD2 och 18 gener i närheten på kromosom 8, från 37 747 211 till 38 747 210.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbERLIN2: 37 736 587–37 758 422, framåt-strängERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, framåt-strängPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, framåt-strängADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, bakåt-strängBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, bakåt-strängRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, bakåt-strängGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, bakåt-strängADRB3: 37 962 990–37 966 614, bakåt-strängADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, framåt-strängEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, framåt-strängASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, bakåt-strängSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, bakåt-strängLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, framåt-strängBAG4DDHD2: 38 231 585–38 262 836, framåt-strängDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, bakåt-strängPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, bakåt-strängNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, framåt-strängLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, bakåt-strängFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, framåt-strängTACC1Diagram över DDHD2: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 38 231 585–38 231 859, 275 baserExon 2: 38 232 987–38 233 214, 228 baserExon 3: 38 234 394–38 234 584, 191 baserExon 4: 38 237 538–38 237 627, 90 baserExon 5: 38 238 089–38 238 209, 121 baserExon 6: 38 240 275–38 240 364, 90 baserExon 7: 38 242 250–38 242 385, 136 baserExon 8: 38 245 742–38 245 950, 209 baserExon 9: 38 246 233–38 246 300, 68 baserExon 10: 38 247 713–38 247 835, 123 baserExon 11: 38 249 708–38 249 803, 96 baserExon 12: 38 251 912–38 252 028, 117 baserExon 13: 38 252 132–38 252 287, 156 baserExon 14: 38 252 722–38 252 824, 103 baserExon 15: 38 252 957–38 253 127, 171 baserExon 16: 38 253 556–38 253 718, 163 baserExon 17: 38 260 040–38 260 147, 108 baserExon 18: 38 260 600–38 262 836, 2 237 baser1246810121416185′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,7 kb av genens 31,3 kb, och 2 136 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest DDHD2

    25

    positioner i DDHD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 31,3 kb av DDHD2, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DDHD2-genen: DDHD domain containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ddhd2

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD2-genen: DDHD domain containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ddhd2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test