Gen
TFAP2A
transcription factor AP-2 alpha
- HGNC 11742↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000137203↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7020↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p24.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 18,4 kb
- Protein
- 439 aminosyror
- Även känd som
- AP-2, AP-2alpha
- Tidigare symboler
- TFAP2, AP2TF
- MANE Select-transkript
- ENST00000379613.10NM_001372066.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TFAP2A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TFAP2A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TFAP2A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 18,4 kb, och 1 320 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TFAP2A
36
positioner i TFAP2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,4 kb av TFAP2A, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TFAP2A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TFAP2A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Drooping lower lip
- Pit above the ear
- Pit behind the ear
- Pit in front of the ear
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Decreased number of teeth
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Decreased size of tooth
- Dimple chin
- High palate
- Long, narrow head
- Non-midline cleft of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Cleft of chin
- Cleft of the mouth
- Upper lip pit
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
- Lower lip pit
- Short nasal septum
- Short neck
- Small forehead
- Zygomatic flattening
Abnormality of the eye
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Hole in the back of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Fusion of middle ear ossicles
- Hypoplastic superior helix
- Low-set ears
- Overfolded ears
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the integument
- Atypical scarring of skin
- Abnormal fingernail development
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Absence of part of skin at birth
- Dermoid cyst
- Skin degeneration
- Small fingernail
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TFAP2A-genen: transcription factor AP-2 alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tfap2a
Dante Labs. TFAP2A-genen: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tfap2a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor