Gen
DOCK7
dedicator of cytokinesis 7
- HGNC 19190(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000116641(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 85440(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p31.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 62 454 726–62 688 386 (GRCh38)
- Exoner
- 50 exoner på 233,7 kb
- Protein
- 2 140 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1771, ZIR2
- MANE Select-transkript
- ENST00000635253.2NM_001367561.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DOCK7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är DOCK7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,2 kb av genens 233,7 kb, och 6 423 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DOCK7
84
positioner i DOCK7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 233,7 kb av DOCK7, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DOCK7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DOCK7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Autism
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Occipital cortical atrophy
- Poor eye contact
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brief seizures with staring spells
- Inability to walk
- Repetitive movements
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DOCK7-genen: dedicator of cytokinesis 7. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dock7
Dante Labs. DOCK7-genen: dedicator of cytokinesis 7 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dock7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor