Gen

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Cytogenetisk position: 16p13.3
Koordinater: Kromosom 16: 569 968–584 109 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner på 14,1 kb
Protein: 581 aminosyror
Även känd som: hGPI1, GPI1
MANE Select-transkript: ENST00000321878.10NM_004204.5
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/pigq.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs PIGQ, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Defekter i GPI-ankarbiosyntesen
- Syndrom med multipla medfödda avvikelser, hypotoni och kramper
  En grupp GPI-ankardefekter (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ och relaterade gener) med lågt muskeltonus, kramper, utvecklingsförsening och medfödda avvikelser.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen
  En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
  En av 171 gener kopplade till den
  En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Sekvensering av PIGQ

positioner i PIGQ där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 14,1 kb av PIGQ, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PIGQ

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIGQ kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 34 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 9 egenskaper

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of limbs

Abnormality of the integument

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGQ-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. PIGQ-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigq

Ett test. Ett helt liv av svar.