Gen
PTCH2
patched 2
- HGNC 9586↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117425↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8643↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p34.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 44 821 938–44 843 253 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner på 21,3 kb
- Protein
- 1 203 aminosyror
- Även känd som
- SLC65B2
- MANE Select-transkript
- ENST00000372192.4NM_003738.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PTCH2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PTCH2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PTCH2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 21,3 kb, och 3 612 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till PTCH2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PTCH2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Big calvaria
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the sense of smell
- Big lower jaw
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormality of the ribs
- Anterior rib cupping
- Calcification of falx cerebri
- Cleft ribs
- Rib fusion
- Scoliosis
- Vertebral fusion
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PTCH2-genen: patched 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptch2
Dante Labs. PTCH2-genen: patched 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptch2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor