Gen
HNRNPR
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R
- HGNC 5047↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000125944↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10236↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 23 304 688–23 344 284 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 39,6 kb
- Protein
- 633 aminosyror
- Även känd som
- hnRNP-R
- Tidigare symboler
- HNRPR
- MANE Select-transkript
- ENST00000302271.11NM_005826.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HNRNPR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är HNRNPR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,8 kb av genens 39,6 kb, och 1 902 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HNRNPR
1
position i HNRNPR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 39,6 kb av HNRNPR, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till HNRNPR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HNRNPR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Short outermost little finger bone
- Broad big toe
- Broad thumb
- Curvature of 2nd toe
- Curvature of index finger
- Pes valgus
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Epileptic encephalopathy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HNRNPR-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnpr
Dante Labs. HNRNPR-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnpr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor