Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.31
Koordinater
Kromosom 14: 101 761 709–101 927 977 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 166,3 kb
Protein
579 aminosyror
Även känd som
B56G, PR61G, B56gamma
MANE Select-transkript
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PPP2R5C ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PPP2R5C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där PPP2R5C finns. PPP2R5C och 7 gener i närheten på kromosom 14, från 101 344 843 till 102 344 842.Kromosom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, framåt-strängDIO3PPP2R5C: 101 761 709–101 927 977, framåt-strängPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, framåt-strängDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, bakåt-strängHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, framåt-strängWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, bakåt-strängMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, framåt-strängZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, bakåt-strängCINPDiagram över PPP2R5C: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 101 761 709–101 761 920, 212 baserExon 2: 101 762 905–101 762 970, 66 baserExon 3: 101 786 018–101 786 183, 166 baserExon 4: 101 856 686–101 856 885, 200 baserExon 5: 101 882 161–101 882 271, 111 baserExon 6: 101 883 257–101 883 349, 93 baserExon 7: 101 883 432–101 883 562, 131 baserExon 8: 101 890 237–101 890 296, 60 baserExon 9: 101 893 000–101 893 108, 109 baserExon 10: 101 894 507–101 894 560, 54 baserExon 11: 101 901 719–101 901 889, 171 baserExon 12: 101 906 402–101 906 529, 128 baserExon 13: 101 909 589–101 909 690, 102 baserExon 14: 101 912 401–101 912 473, 73 baserExon 15: 101 917 831–101 917 947, 117 baserExon 16: 101 925 141–101 927 977, 2 837 baser151015165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 166,3 kb, och 1 740 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PPP2R5C

3

positioner i PPP2R5C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (33 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 166,3 kb av PPP2R5C, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPP2R5C-genen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R5C-genen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2r5c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test