Gen
KCTD1
potassium channel tetramerization domain containing 1
- HGNC 18249(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000134504(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 284252(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 18q11.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 26 454 910–26 548 553 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 93,6 kb
- Protein
- 865 aminosyror
- Tidigare symboler
- C18orf5
- MANE Select-transkript
- ENST00000580059.7NM_001142730.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KCTD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KCTD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KCTD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,4 kb av genens 93,6 kb, och 2 598 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KCTD1
2
positioner i KCTD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 93,6 kb av KCTD1, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KCTD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCTD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the scalp
- Taurodontia
- Abnormal dentition
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Fullness of eyelids
- Absence of lower premolar
- Absence of six year molar
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Absence of twelve year molar
- Absence of upper premolar
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cranial defect
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Extra teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- Hypoplasia of the dental root
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Radiculomegaly
- Short columella
- Torus palatinus
- Narrow eyelid opening
- Absence of adult teeth
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Limited armpit hair
- Sparse pubic hair
- Abnormality of the skin
- Decreased ability to sweat
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
- Atypical nail growth
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Overfolded ears
- Small earlobe
- Small ears
- Underdeveloped antitragus
- Underdeveloped tragus
- Anteverted ears
- Ears rotated toward back of head
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KCTD1-genen: potassium channel tetramerization domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kctd1
Dante Labs. KCTD1-genen: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kctd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor