Gen
ZNF687
zinc finger protein 687
- HGNC 29277↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143373↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57592↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151 282 299–151 292 176 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 9,9 kb
- Protein
- 1 237 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- KIAA1441
- MANE Select-transkript
- ENST00000336715.11NM_020832.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ZNF687, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Familiär Pagets sjukdom i skelettet
- Pagets sjukdom i skelettet 6 (ZNF687-relaterad)Autosomalt dominant
En form av Pagets sjukdom i skelettet orsakad av varianter i ZNF687, som kan vara allvarlig och har kopplats till jättecellstumörer i ben.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är ZNF687 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 9,9 kb, och 3 714 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till ZNF687
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZNF687 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ZNF687-genen: zinc finger protein 687. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/znf687
Dante Labs. ZNF687-genen: zinc finger protein 687 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/znf687
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor