Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Narrow opening between the eyelids

Kliininen nimi: Blepharophimosis

A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.

HPO HP:0000581

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Decreased width of palpebral fissure
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

138 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Narrow opening between the eyelids

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Narrow opening between the eyelids esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALX4ALX homeobox 4Aina1 sairaudessa
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Aina1 sairaudessa
CEP57centrosomal protein 57Aina1 sairaudessa
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitAina1 sairaudessa
FOXL2forkhead box L2Aina2 sairaudessa
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1Aina1 sairaudessa
IKZF2IKAROS family zinc finger 2Aina1 sairaudessa
IRX5iroquois homeobox 5Aina1 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Aina2 sairaudessa
PRIM1DNA primase subunit 1Aina1 sairaudessa
RBMXRNA binding motif protein X-linkedAina2 sairaudessa
RBSNrabenosyn, RAB effectorAina1 sairaudessa
SCARF2scavenger receptor class F member 2Aina2 sairaudessa
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Aina2 sairaudessa
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BAina2 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BCL11ABCL11 transcription factor AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COLEC10collectin subfamily member 10Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ELNelastinHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIiHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KAT6Blysine acetyltransferase 6BHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MECP2methyl-CpG binding protein 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PAX3paired box 3Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
RELREL proto-oncogene, NF-kB subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
Näytä 98 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
XPO1exportin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
CEP152centrosomal protein 152Usein (30–79%)1 sairaudessa
CHN1chimerin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
COLEC11collectin subfamily member 11Usein (30–79%)2 sairaudessa
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CUL4Bcullin 4BUsein (30–79%)1 sairaudessa
EP300EP300 lysine acetyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
FAT4FAT atypical cadherin 4Usein (30–79%)3 sairaudessa
FOXG1forkhead box G1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HHAThedgehog acyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
MAFBMAF bZIP transcription factor BUsein (30–79%)1 sairaudessa
MASP1MBL associated serine protease 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MLXIPLMLX interacting protein likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
PHF6PHD finger protein 6Usein (30–79%)2 sairaudessa
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMAD4SMAD family member 4Usein (30–79%)2 sairaudessa
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBX15T-box transcription factor 15Usein (30–79%)2 sairaudessa
TLK2tousled like kinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRAF7TNF receptor associated factor 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
TUBBtubulin beta class IUsein (30–79%)1 sairaudessa
ANK1ankyrin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ATXN7L3ataxin 7 like 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CDK13cyclin dependent kinase 13Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DCHS1dachsous cadherin-related 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXP1forkhead box P1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GPKOWG-patch domain and KOW motifsJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYL11myosin light chain 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ODC1ornithine decarboxylase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsJoskus (5–29%)2 sairaudessa
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL1spalt like transcription factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SETD5SET domain containing 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC6A11solute carrier family 6 member 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZFXzinc finger protein X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CTCFCCCTC-binding factorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FANCD2FA complementation group D2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ATRATR checkpoint kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
BCORBCL6 corepressorEi kirjattu1 sairaudessa
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedEi kirjattu1 sairaudessa
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Ei kirjattu1 sairaudessa
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Ei kirjattu1 sairaudessa
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitEi kirjattu1 sairaudessa
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaEi kirjattu1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorEi kirjattu1 sairaudessa
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinEi kirjattu1 sairaudessa
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BEi kirjattu1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Ei kirjattu1 sairaudessa
GPC6glypican 6Ei kirjattu1 sairaudessa
HDAC4histone deacetylase 4Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Ei kirjattu1 sairaudessa
KMT2Alysine methyltransferase 2AEi kirjattu1 sairaudessa
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseEi kirjattu1 sairaudessa
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorEi kirjattu1 sairaudessa
MYH3myosin heavy chain 3Ei kirjattu1 sairaudessa
NFIBnuclear factor I BEi kirjattu1 sairaudessa
ORC1origin recognition complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyEi kirjattu1 sairaudessa
RECQL4RecQ like helicase 4Ei kirjattu1 sairaudessa
SEPTIN9septin 9Ei kirjattu1 sairaudessa
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SMOsmoothened, frizzled class receptorEi kirjattu1 sairaudessa
SOX9SRY-box transcription factor 9Ei kirjattu1 sairaudessa
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Ei kirjattu1 sairaudessa
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TBX1T-box transcription factor 1Ei kirjattu2 sairaudessa
TP63tumor protein p63Ei kirjattu1 sairaudessa
TXNL4Athioredoxin like 4AEi kirjattu1 sairaudessa
UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenaseEi kirjattu1 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Ei kirjattu1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal size of the eyes

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test