Træk
Narrow opening between the eyelids
Klinisk navn: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Resumé
- Også kaldet
- Decreased width of palpebral fissure
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Narrow opening between the eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test138 gener knyttet til Narrow opening between the eyelids
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Narrow opening between the eyelids ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Altid | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Altid | I 1 tilstand |
| CEP57centrosomal protein 57 | Altid | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altid | I 1 tilstand |
| FOXL2forkhead box L2 | Altid | I 2 tilstande |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Altid | I 1 tilstand |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Altid | I 1 tilstand |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Altid | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Altid | I 2 tilstande |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Altid | I 2 tilstande |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Altid | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Altid | I 2 tilstande |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Altid | I 2 tilstande |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Altid | I 2 tilstande |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| STX1Asyntaxin 1A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 98 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XPO1exportin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| FOXG1forkhead box G1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HHAThedgehog acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHF6PHD finger protein 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TLK2tousled like kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANK1ankyrin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXP1forkhead box P1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYL11myosin light chain 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETD5SET domain containing 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NFIBnuclear factor I B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SEPTIN9septin 9 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger