Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Narrow opening between the eyelids

Klinikai név: Blepharophimosis

A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.

HPO HP:0000581

Összefoglaló

Más néven
Decreased width of palpebral fissure
Szervrendszer
Abnormality of head or neck

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

138 gén kapcsolódik ehhez: Narrow opening between the eyelids

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Narrow opening between the eyelids. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ALX4ALX homeobox 4Mindig1 betegségben
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Mindig1 betegségben
CEP57centrosomal protein 57Mindig1 betegségben
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitMindig1 betegségben
FOXL2forkhead box L2Mindig2 betegségben
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1Mindig1 betegségben
IKZF2IKAROS family zinc finger 2Mindig1 betegségben
IRX5iroquois homeobox 5Mindig1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Mindig2 betegségben
PRIM1DNA primase subunit 1Mindig1 betegségben
RBMXRNA binding motif protein X-linkedMindig2 betegségben
RBSNrabenosyn, RAB effectorMindig1 betegségben
SCARF2scavenger receptor class F member 2Mindig2 betegségben
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Mindig2 betegségben
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BMindig2 betegségben
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BCL11ABCL11 transcription factor ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COLEC10collectin subfamily member 10Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ELNelastinNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GTF2Igeneral transcription factor IIiNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KAT6Blysine acetyltransferase 6BNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
LIMK1LIM domain kinase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MECP2methyl-CpG binding protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
METTL27methyltransferase like 27Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PAX3paired box 3Nagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
RELREL proto-oncogene, NF-kB subunitNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RFC2replication factor C subunit 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
STX1Asyntaxin 1ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TBL2transducin beta like 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TMEM270transmembrane protein 270Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
További 98 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-INagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
XPO1exportin 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AGyakran (30–79%)1 betegségben
CEP152centrosomal protein 152Gyakran (30–79%)1 betegségben
CHN1chimerin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
COLEC11collectin subfamily member 11Gyakran (30–79%)2 betegségben
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
CUL4Bcullin 4BGyakran (30–79%)1 betegségben
EP300EP300 lysine acetyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
FAT4FAT atypical cadherin 4Gyakran (30–79%)3 betegségben
FOXG1forkhead box G1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HHAThedgehog acyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseGyakran (30–79%)1 betegségben
MAFBMAF bZIP transcription factor BGyakran (30–79%)1 betegségben
MASP1MBL associated serine protease 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
MLXIPLMLX interacting protein likeGyakran (30–79%)1 betegségben
PHF6PHD finger protein 6Gyakran (30–79%)2 betegségben
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
SALL4spalt like transcription factor 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMAD4SMAD family member 4Gyakran (30–79%)2 betegségben
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Gyakran (30–79%)1 betegségben
TBX15T-box transcription factor 15Gyakran (30–79%)2 betegségben
TLK2tousled like kinase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
TRAF7TNF receptor associated factor 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
TUBBtubulin beta class IGyakran (30–79%)1 betegségben
ANK1ankyrin 1Néha (5–29%)1 betegségben
ATXN7L3ataxin 7 like 3Néha (5–29%)1 betegségben
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseNéha (5–29%)1 betegségben
BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
CDK13cyclin dependent kinase 13Néha (5–29%)1 betegségben
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinNéha (5–29%)1 betegségben
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Néha (5–29%)1 betegségben
DCHS1dachsous cadherin-related 1Néha (5–29%)2 betegségben
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Néha (5–29%)1 betegségben
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseNéha (5–29%)1 betegségben
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Néha (5–29%)1 betegségben
FOXP1forkhead box P1Néha (5–29%)1 betegségben
GPKOWG-patch domain and KOW motifsNéha (5–29%)1 betegségben
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Néha (5–29%)1 betegségben
MEG3maternally expressed 3Néha (5–29%)1 betegségben
MYL11myosin light chain 11Néha (5–29%)1 betegségben
NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2Néha (5–29%)1 betegségben
ODC1ornithine decarboxylase 1Néha (5–29%)2 betegségben
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsNéha (5–29%)2 betegségben
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Néha (5–29%)1 betegségben
RTL1retrotransposon Gag like 1Néha (5–29%)1 betegségben
SALL1spalt like transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
SETD5SET domain containing 5Néha (5–29%)1 betegségben
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Néha (5–29%)2 betegségben
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC6A11solute carrier family 6 member 11Néha (5–29%)1 betegségben
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitNéha (5–29%)1 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
CTCFCCCTC-binding factorRitkán (1–4%)1 betegségben
FANCD2FA complementation group D2Ritkán (1–4%)1 betegségben
ATRATR checkpoint kinaseNincs rögzítve1 betegségben
BCORBCL6 corepressorNincs rögzítve1 betegségben
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedNincs rögzítve1 betegségben
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Nincs rögzítve1 betegségben
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Nincs rögzítve1 betegségben
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Nincs rögzítve1 betegségben
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitNincs rögzítve1 betegségben
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaNincs rögzítve1 betegségben
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNincs rögzítve1 betegségben
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinNincs rögzítve1 betegségben
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BNincs rögzítve1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Nincs rögzítve1 betegségben
GPC6glypican 6Nincs rögzítve1 betegségben
HDAC4histone deacetylase 4Nincs rögzítve1 betegségben
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Nincs rögzítve1 betegségben
KMT2Alysine methyltransferase 2ANincs rögzítve1 betegségben
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseNincs rögzítve1 betegségben
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseNincs rögzítve1 betegségben
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorNincs rögzítve1 betegségben
MYH3myosin heavy chain 3Nincs rögzítve1 betegségben
NFIBnuclear factor I BNincs rögzítve1 betegségben
ORC1origin recognition complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyNincs rögzítve1 betegségben
RECQL4RecQ like helicase 4Nincs rögzítve1 betegségben
SEPTIN9septin 9Nincs rögzítve1 betegségben
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Nincs rögzítve1 betegségben
SMOsmoothened, frizzled class receptorNincs rögzítve1 betegségben
SOX9SRY-box transcription factor 9Nincs rögzítve1 betegségben
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Nincs rögzítve1 betegségben
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Nincs rögzítve1 betegségben
TBX1T-box transcription factor 1Nincs rögzítve2 betegségben
TP63tumor protein p63Nincs rögzítve1 betegségben
TXNL4Athioredoxin like 4ANincs rögzítve1 betegségben
UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenaseNincs rögzítve1 betegségben
WDR35WD repeat domain 35Nincs rögzítve1 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal size of the eyes

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet