Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Narrow opening between the eyelids
Κλινική ονομασία: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased width of palpebral fissure
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Narrow opening between the eyelidsHP:0000581
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Narrow opening between the eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας138 γονίδια που συνδέονται με το Narrow opening between the eyelids
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Narrow opening between the eyelids. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXL2forkhead box L2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 98 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FOXG1forkhead box G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HHAThedgehog acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TLK2tousled like kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL11myosin light chain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRATR checkpoint kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFIBnuclear factor I B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες