Kenmerk
Narrow opening between the eyelids
Klinische naam: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased width of palpebral fissure
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Narrow opening between the eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen138 genen gekoppeld aan Narrow opening between the eyelids
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Narrow opening between the eyelids voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXL2forkhead box L2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Altijd | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| STX1Asyntaxin 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 98 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XPO1exportin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP152centrosomal protein 152 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHN1chimerin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| FOXG1forkhead box G1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HHAThedgehog acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHF6PHD finger protein 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TLK2tousled like kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBBtubulin beta class I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANK1ankyrin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXP1forkhead box P1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYL11myosin light chain 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETD5SET domain containing 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATRATR checkpoint kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPC6glypican 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFIBnuclear factor I B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SEPTIN9septin 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| TP63tumor protein p63 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken