Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Narrow opening between the eyelids
Klinik adı: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Özet
- Diğer adları
- Decreased width of palpebral fissure
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Narrow opening between the eyelidsHP:0000581
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Narrow opening between the eyelids, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alNarrow opening between the eyelids ile ilişkili 138 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Narrow opening between the eyelids özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FOXL2forkhead box L2 | Her zaman | 2 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Her zaman | 1 durumda |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Her zaman | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Her zaman | 2 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Her zaman | 2 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Her zaman | 2 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
98 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANK1ankyrin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL11myosin light chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPC6glypican 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFIBnuclear factor I B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEPTIN9septin 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde