AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Narrow opening between the eyelids
Klinisk navn: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Sammendrag
- Også kalt
- Decreased width of palpebral fissure
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/blepharophimosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNarrow opening between the eyelidsHP:0000581
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Narrow opening between the eyelids, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test138 gener knyttet til Narrow opening between the eyelids
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Narrow opening between the eyelids forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CEP57centrosomal protein 57 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| FOXL2forkhead box L2 | Alltid | I 2 tilstander |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Alltid | I 2 tilstander |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Alltid | I 2 tilstander |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Alltid | I 2 tilstander |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| STX1Asyntaxin 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 98 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XPO1exportin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| FOXG1forkhead box G1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HHAThedgehog acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHF6PHD finger protein 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TLK2tousled like kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANK1ankyrin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXP1forkhead box P1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYL11myosin light chain 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETD5SET domain containing 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NFIBnuclear factor I B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SEPTIN9septin 9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker