Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Narrow opening between the eyelids
Klinický název: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased width of palpebral fissure
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Narrow opening between the eyelidsHP:0000581
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Narrow opening between the eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test138 genů spojených s Narrow opening between the eyelids
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Narrow opening between the eyelids vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXL2forkhead box L2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vždy | U 2 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 98 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HHAThedgehog acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL11myosin light chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFIBnuclear factor I B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEPTIN9septin 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů