AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Narrow opening between the eyelids
Nazwa kliniczna: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Decreased width of palpebral fissure
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/blepharophimosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNarrow opening between the eyelidsHP:0000581
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Narrow opening between the eyelids oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test138 genów powiązanych z Narrow opening between the eyelids
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Narrow opening between the eyelids. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP57centrosomal protein 57 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| FOXL2forkhead box L2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Zawsze | W 2 chorobach |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Zawsze | W 2 chorobach |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| STX1Asyntaxin 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 98 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XPO1exportin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHN1chimerin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CUL4Bcullin 4B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FOXG1forkhead box G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HHAThedgehog acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHF6PHD finger protein 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TLK2tousled like kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBBtubulin beta class I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANK1ankyrin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXP1forkhead box P1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYL11myosin light chain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETD5SET domain containing 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPC6glypican 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NFIBnuclear factor I B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SEPTIN9septin 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| TP63tumor protein p63 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni