Egenskap
Narrow opening between the eyelids
Kliniskt namn: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Sammanfattning
- Även kallad
- Decreased width of palpebral fissure
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Narrow opening between the eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test138 gener kopplade till Narrow opening between the eyelids
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Narrow opening between the eyelids förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CEP57centrosomal protein 57 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| FOXL2forkhead box L2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Alltid | I 2 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Alltid | I 2 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 98 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XPO1exportin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP152centrosomal protein 152 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHN1chimerin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CUL4Bcullin 4B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HHAThedgehog acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHF6PHD finger protein 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TLK2tousled like kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBBtubulin beta class I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANK1ankyrin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXP1forkhead box P1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYL11myosin light chain 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETD5SET domain containing 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ATRATR checkpoint kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPC6glypican 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NFIBnuclear factor I B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SEPTIN9septin 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor