Trăsătură
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Rezumat
- Denumit și
- Developmental arrest
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Developmental stagnation, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu19 de gene asociate cu Developmental stagnation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Developmental stagnation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACANaggrecan | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni