Trăsătură
Spastic walk
Denumire clinică: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Spastic walk, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu75 de gene asociate cu Spastic walk
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Spastic walk. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARG1arginase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SACSsacsin molecular chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSIarylsulfatase family member I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 35 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR48WD repeat domain 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni