Trăsătură

Progressive degeneration of movement

Denumire clinică: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Sistem corporal: Abnormality of the nervous system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/motor-deterioration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Progressive degeneration of movement și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

21 de gene asociate cu Progressive degeneration of movement

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Progressive degeneration of movement. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PSAPprosaposin	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RBM28RNA binding motif protein 28	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
AQP4aquaporin 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MLC1modulator of VRAC current 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NOTCH3notch receptor 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CLN6CLN6 transmembrane ER protein	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GALCgalactosylceramidase	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Mental deterioration

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.