Trăsătură
Functional motor deficit
Rezumat
- Denumit și
- Functional motor problems
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Functional motor deficit, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu67 de gene asociate cu Functional motor deficit
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Functional motor deficit. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 27 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JPH3junctophilin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRF1perforin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX11syntaxin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR3toll like receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni