Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Progressively abnormally small cranium
Denumire clinică: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Rezumat
- Denumit și
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Progressively abnormally small craniumHP:0000253
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu94 de gene asociate cu Progressively abnormally small cranium
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Progressively abnormally small cranium. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCDH12protocadherin 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 54 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC8exosome component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACO2aconitase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni