Variante
Variante MECP2
Cele 45 de variante MECP2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Exon 3 | 154.031.436 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A291V | c.872C>T | Exon 3 | 154.030.992 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>T | Exon 1 | 154.097.665 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.62+1G>A | Intron 1 | 154.097.603 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.62+2T>G | Intron 1 | 154.097.602 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.408G>T | Exon 2 | 154.032.212 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.414-3C>G | Intron 2 | 154.031.453 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| D163G | c.488A>G | Exon 3 | 154.031.376 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D168G | c.503A>G | Exon 3 | 154.031.361 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F169I | c.505T>A | Exon 3 | 154.031.359 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F169L | c.507C>G | Exon 3 | 154.031.357 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G126A | c.377G>C | Exon 2 | 154.032.243 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G281Afs*20 | c.842del | Exon 3 | 154.031.021 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I305_S362del | c.907_1080del | Exon 3 | 154.030.783 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K147E | c.439A>G | Exon 3 | 154.031.425 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K316E | c.946A>G | Exon 3 | 154.030.918 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K316N | c.948G>C | Exon 3 | 154.030.916 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K316R | c.947A>G | Exon 3 | 154.030.917 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L112V | c.334C>G | Exon 2 | 154.032.286 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L136F | c.408G>C | Exon 2 | 154.032.212 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P113R | c.338C>G | Exon 2 | 154.032.282 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P113S | c.337C>T | Exon 2 | 154.032.283 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P139L | c.416C>T | Exon 3 | 154.031.448 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P164A | c.490C>G | Exon 3 | 154.031.374 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P164R | c.491C>G | Exon 3 | 154.031.373 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P229L | c.686C>T | Exon 3 | 154.031.178 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P314L | c.941C>T | Exon 3 | 154.030.923 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P334L | c.1001C>T | Exon 3 | 154.030.863 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P334S | c.1000C>T | Exon 3 | 154.030.864 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P401X | c.1200_1243del | Exon 3 | 154.030.620 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R127H | c.380G>A | Exon 2 | 154.032.240 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R145C | c.433C>T | Exon 3 | 154.031.431 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R145H | c.434G>A | Exon 3 | 154.031.430 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R145L | c.434G>T | Exon 3 | 154.031.430 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R179W | c.535C>T | Exon 3 | 154.031.329 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R267P | c.800G>C | Exon 3 | 154.031.064 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R306X | c.916C>T | Exon 3 | 154.030.948 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R318C | c.952C>T | Exon 3 | 154.030.912 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R321W | c.961C>T | Exon 3 | 154.030.903 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S146F | c.437C>T | Exon 3 | 154.031.427 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T170A | c.508A>G | Exon 3 | 154.031.356 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V134M | c.400G>A | Exon 2 | 154.032.220 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | Exon 3 | 154.030.664 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | Exon 3 | 154.030.370 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | Exon 3 | 154.030.367 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |