Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Gallbladder inflammation

Denumire clinică: Cholecystitis

The presence of inflammatory changes in the gallbladder.

HPO HP:0001082

Rezumat

Denumit și
Recurrent cholecystitis, Unusual cholecystitis
Sistem corporal
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

22 de gene asociate cu Gallbladder inflammation

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Gallbladder inflammation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
POT1protection of telomeres 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
TMEM63Btransmembrane protein 63BÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Uneori (5–29%)În 3 de afecțiuni
ARSAarylsulfatase AUneori (5–29%)În 4 de afecțiuni
CALRcalreticulinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
F5coagulation factor VUneori (5–29%)În 1 afecțiune
GPIglucose-6-phosphate isomeraseUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
JAK2Janus kinase 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MECP2methyl-CpG binding protein 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PSAPprosaposinUneori (5–29%)În 3 de afecțiuni
ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Rar (1–4%)În 1 afecțiune
ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)Rar (1–4%)În 1 afecțiune
IGKCimmunoglobulin kappa constantRar (1–4%)În 1 afecțiune
NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Rar (1–4%)În 1 afecțiune
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseRar (1–4%)În 1 afecțiune
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate ANeînregistratÎn 1 afecțiune
HK1hexokinase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
PKLRpyruvate kinase L/RNeînregistratÎn 1 afecțiune
TPI1triosephosphate isomerase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal gallbladder physiologyUnusual gastrointestinal infection

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu