Trăsătură
High blood ammonia levels
Denumire clinică: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Rezumat
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu85 de gene asociate cu High blood ammonia levels
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High blood ammonia levels. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARG1arginase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYC1cytochrome c1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OTCornithine transcarbamylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 45 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAGCRas related GTP binding C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FHfumarate hydratase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni