Trăsătură
Lower limb spasticity
Spasticity (velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone and hyperexcitable tendon reflexes) in the muscles of the lower limbs, hips, and pelvis.
Rezumat
- Denumit și
- Lower extremities spasticity, Lower extremity spasticity, Spastic lower extremities, Spastic lower extremity, Spastic lower limb, Spastic lower limbs, Spasticity in lower extremities, Spasticity in lower extremity, Spasticity in lower limb, Spasticity in lower limbs, Spasticity of lower extremities, Spasticity of lower extremity, Spasticity of lower limb, Spasticity of lower limbs
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Lower limb spasticity, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu153 de gene asociate cu Lower limb spasticity
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Lower limb spasticity. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBXO7F-box protein 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SELENOIselenoprotein I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 113 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAPN1calpain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ4coenzyme Q4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSIarylsulfatase family member I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR48WD repeat domain 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni