AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Choreoathetosis
Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).
Rezumat
- Denumit și
- Choreoathetoid movements
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/choreoathetosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameChoreoathetosisHP:0001266
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Choreoathetosis și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu140 de gene asociate cu Choreoathetosis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Choreoathetosis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CERS1ceramide synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 100 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni