Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Tonic seizure
A tonic seizure is a type of motor seizure characterized by unilateral or bilateral limb stiffening or elevation, often with neck stiffening.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/tonic-seizure.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameTonic seizureHP:0032792
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Citiți genele legate de Tonic seizure și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu98 de gene asociate cu Tonic seizure
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Tonic seizure. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 58 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HID1HID1 domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH12protocadherin 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Bsyntaxin 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni