Egenskap
Prominent swayback
Kliniskt namn: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Sammanfattning
- Även kallad
- Lordosis
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Prominent swayback, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test157 gener kopplade till Prominent swayback
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Prominent swayback förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 1 tillstånd |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4double homeobox 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FRG1FSHD region gene 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIF1Akinesin family member 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofta (30–79 %) | I 5 tillstånd |
| ARSKarylsulfatase family member K | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAPN3calpain 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CUL7cullin 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 117 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SGCAsarcoglycan alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNUPNsnurportin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BIN1bridging integrator 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFL2cofilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYSFdysferlin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EMDemerin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYL2myosin light chain 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTN2reticulon 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETD5SET domain containing 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTSKcathepsin K | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DMDdystrophin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DNM2dynamin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| FKTNfukutin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RETret proto-oncogene | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SGCGsarcoglycan gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor