Tulajdonság
Prominent swayback
Klinikai név: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Összefoglaló
- Más néven
- Lordosis
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Prominent swayback, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet157 gén kapcsolódik ehhez: Prominent swayback
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Prominent swayback. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mindig | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Mindig | 1 betegségben |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Mindig | 1 betegségben |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Mindig | 1 betegségben |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Mindig | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mindig | 1 betegségben |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mindig | 2 betegségben |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DUX4double homeobox 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FRG1FSHD region gene 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIF1Akinesin family member 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| ARSKarylsulfatase family member K | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAPN3calpain 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CUL7cullin 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 117 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SELENONselenoprotein N | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SGCAsarcoglycan alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNUPNsnurportin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BIN1bridging integrator 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CFL2cofilin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYSFdysferlin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EMDemerin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLHL41kelch like family member 41 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMOD3leiomodin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYL2myosin light chain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEBnebulin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTN2reticulon 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETD5SET domain containing 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTSKcathepsin K | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DMDdystrophin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DNM2dynamin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| FKTNfukutin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RETret proto-oncogene | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SGCGsarcoglycan gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt