Znak
Deformity of the skull
Klinický název: Craniosynostosis
Craniosynostosis refers to the premature closure of the cranial sutures. Primary craniosynostosis refers to the closure of one or more sutures due to abnormalities in skull development, and secondary craniosynostosis results from failure of brain growth.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cranial suture synostosis, Craniosyostosis, Early fusion of cranial sutures, Premature closure of cranial sutures, Premature suture closure
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Deformity of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test158 genů spojených s Deformity of the skull
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Deformity of the skull vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vždy | U 6 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 6 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 3 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATRIPATR interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP63centrosomal protein 63 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NINninein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP85nucleoporin 85 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 118 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT14keratin 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT5keratin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMAD6SMAD family member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů