Característica
Abnormality of cranium
Nome clínico: Abnormal calvaria morphology
Abnormality of the morphology (structure) of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the skull cap, Abnormality of the skullcap, Abnormality of calvarium, Abnormality of cranial vault, Abnormality of the calvaria, Abnormality of the shape of calvarium
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of cranium. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Broad head shape256 genes
- Long, narrow head209 genes
- Deformity of the skull158 genes
- Asymmetry of the posterior head157 genes
- Decreased width of the skull64 genes
- Triangular head shape48 genes
- Increased thickness of skull cap42 genes
- Tall shaped head40 genes
- Cranial defect28 genes
- Flattening of the skull base20 genes
- Soft skullcap17 genes
- Enlargement of skull bones15 genes
- Abnormality of head shape10 genes
- Abnormal parietal bone morphology9 genes
- Cloverleaf cranium shape8 genes
- Skull asymmetry8 genes
- Abnormal occipital bone morphology3 genes
- Broad skull3 genes
- Dense skull cap3 genes
- Abnormality of the bone of the forehead2 genes
- Copper beaten skull2 genes
- Thin cranial bone2 genes
- Acrania1 gene
- Aplasia/Hypoplasia of the calvaria1 gene
- Obliteration of the calvarial diploe1 gene
- Platystencephaly1 gene
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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