Χαρακτηριστικό
Deformity of the skull
Κλινική ονομασία: Craniosynostosis
Craniosynostosis refers to the premature closure of the cranial sutures. Primary craniosynostosis refers to the closure of one or more sutures due to abnormalities in skull development, and secondary craniosynostosis results from failure of brain growth.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cranial suture synostosis, Craniosyostosis, Early fusion of cranial sutures, Premature closure of cranial sutures, Premature suture closure
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Deformity of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας158 γονίδια που συνδέονται με το Deformity of the skull
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Deformity of the skull. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GON4Lgon-4 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATRATR checkpoint kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRIPATR interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CENPEcentromere protein E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP63centrosomal protein 63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NINninein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP85nucleoporin 85 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 118 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNQcyclin Q | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC6glypican 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT14keratin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT5keratin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIAnuclear factor I A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMAD6SMAD family member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TLK2tousled like kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες