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Merkmal
Deformity of the skull
Klinische Bezeichnung: Craniosynostosis
Craniosynostosis refers to the premature closure of the cranial sutures. Primary craniosynostosis refers to the closure of one or more sutures due to abnormalities in skull development, and secondary craniosynostosis results from failure of brain growth.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cranial suture synostosis, Craniosyostosis, Early fusion of cranial sutures, Premature closure of cranial sutures, Premature suture closure
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Meinen Genome Test bestellen158 Gene mit Deformity of the skull verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Deformity of the skull auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GON4Lgon-4 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRIPATR interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC45cell division cycle 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CENPEcentromere protein E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NINninein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP85nucleoporin 85 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
118 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNX10sorting nexin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNQcyclin Q | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC6glypican 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIAnuclear factor I A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMAD6SMAD family member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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