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Característica
Broad nasal tip
Increase in width of the nasal tip.
Resumo
- Também conhecida como
- Broad tip of nose, Broad upturned nose, Broad, upturned nose, Increased breadth of nasal tip, Increased breadth of tip of nose, Increased width of nasal tip, Increased width of tip of nose, Nasal tip, broad, Nasal tip, wide, Wide tip of nose
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
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Leia os genes ligados a Broad nasal tip, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test172 genes associados a Broad nasal tip
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad nasal tip. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCNKcyclin K | Sempre | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CUL7cullin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sempre | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Sempre | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 132 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF8PHD finger protein 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNF135ring finger protein 135 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIX2SIX homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARSLarylsulfatase L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Não registado | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Não registado | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RARBretinoic acid receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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