Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Broad nasal tip
Increase in width of the nasal tip.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Broad tip of nose, Broad upturned nose, Broad, upturned nose, Increased breadth of nasal tip, Increased breadth of tip of nose, Increased width of nasal tip, Increased width of tip of nose, Nasal tip, broad, Nasal tip, wide, Wide tip of nose
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Broad nasal tipHP:0000455
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Broad nasal tip, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας172 γονίδια που συνδέονται με το Broad nasal tip
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Broad nasal tip. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCNKcyclin K | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CUL7cullin 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC2exosome component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDH11cadherin 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 132 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF21APHD finger protein 21A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF8PHD finger protein 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF135ring finger protein 135 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX2SIX homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSLarylsulfatase L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| QRICH1glutamine rich 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TLK2tousled like kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALX3ALX homeobox 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCNQcyclin Q | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARBretinoic acid receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες