Znak
Broad nasal tip
Increase in width of the nasal tip.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Broad tip of nose, Broad upturned nose, Broad, upturned nose, Increased breadth of nasal tip, Increased breadth of tip of nose, Increased width of nasal tip, Increased width of tip of nose, Nasal tip, broad, Nasal tip, wide, Wide tip of nose
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Broad nasal tip, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test172 genů spojených s Broad nasal tip
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Broad nasal tip vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCNKcyclin K | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC2exosome component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Vždy | U 2 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 132 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHF21APHD finger protein 21A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHF8PHD finger protein 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNF135ring finger protein 135 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIX2SIX homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARSLarylsulfatase L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| QRICH1glutamine rich 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RARBretinoic acid receptor beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů